ABSTRACT
A epilepsia representa um problema de grande escala que afeta a esfera social dos pacientes que dela sofrem. O presente estudo tem como objetivo avaliar a qualidade de vida de pacientes pediátricos com epilepsia e identificar os fatores associados à sua menor qualidade de vida. Foi realizado um estudo transversal, descritivo e analítico em pacientes com diagnóstico clínico e eletroencefalográfico de epilepsia, atendidos no ambulatório do serviço de neuropediatria do Hospital Universitário. Foi aplicado um questionário subdividido em dados da criança, dados dos pais ou cuidador, tipo de epilepsia, tratamento e Escala de Qualidade de Vida para Crianças com Epilepsia (CAVE). As variáveis foram analisadas por meio de estatística descritiva e modelo de regressão múltipla para encontrar preditores de qualidade de vida. Dos 187 pacientes, 68 (36,4%) apresentaram boa qualidade de vida. Não foram observadas diferenças significativas por sexo em nenhum dos itens estudados, nem na pontuação geral do questionário. Ter menos necessidades básicas insatisfeitas (P=<0,0001) e não ter epilepsia refratária foram preditores de melhor qualidade de vida (P=<0,0001). A qualidade de vida relatada pelos pais foi em sua maioria boa ou razoável, ter um maior número de necessidades básicas insatisfeitas e ser classificado como tendo epilepsia de difícil manejo foram preditores de piora na qualidade de vida medida pelo questionário CAVE.
Epilepsy represents a large-scale problem that affects the social sphere of the patients who suffer from it. The following study aims to assess the quality of life of pediatric patients with epilepsy and to identify the factors associated with a lower quality of life. A cross-sectional, descriptive and analytical study was carried out in patients with clinical and electroencephalographic diagnosis of epilepsy, who attended the outpatient clinic of the neuropediatric service of the Teaching Hospital. A survey was administered, subdivided into data on the child, data on the parents or caregiver, type of epilepsy, treatment and the Quality of Life Scale for Children with Epilepsy (CAVE). The variables were analyzed using descriptive statistics and a multiple regression model to find predictors of quality of life. Of the 187 patients, 68 (36.4%) had a good quality of life. No significant gender differences were observed, nor in the overall score of the survey. Having fewer unmet basic needs (P=<0.0001) and not having refractory epilepsy were predictors of better quality of life (P=<0.0001). Parent-reported quality of life was mostly good or fair, having a higher number of unmet basic needs and being classified as having difficult-to-manage epilepsy were predictors of worsening quality of life as measured by the CAVE scale.
ABSTRACT
Introducción: la osteopetrosis se caracteriza por una insuficiente resorción ósea, como consecuencia de un trastorno de la actividad de los osteoclastos, y provoca aumento de la densidad ósea, es decir, un hueso altamente calcificado, pero muy frágil; hay fracaso del potencial de la médula ósea, desencadenando la hematopoyesis secundaria, con manifestaciones de visceromegalia y pancitopenia. El engrosamiento de los huesos provoca estrechamiento de los forámenes del cráneo, por donde emergen los nervios craneales, se comprimen y provoca manifestaciones clínicas secundariamente. Presentación del caso: paciente femenina que a los 3 años de edad manifestó nistagmus horizontal, paresia de nervio motor ocular externo derecho, pérdida de respuesta al estímulo auditivo bilateral, parálisis facial periférica izquierda y atrofia bilateral del nervio óptico; radiológicamente mostró aumento de la densidad ósea, con importante engrosamiento de la base de cráneo y huesos largos. Conclusiones: el diagnóstico de la osteopetrosis es sencillo y depende principalmente de los estudios radiológicos, pero pasa inadvertido por su baja frecuencia y falta de sospecha clínica. El diagnóstico temprano del compromiso de múltiples nervios craneales, la atención multidisciplinaria y su tratamiento oportuno, contribuye a su mejor evolución(AU)
Introduction: osteopetrosis is characterized by insufficient bone resorption as a consequence of a disorder in the osteoclast activity and brings about increased bone density, that is, a highly calcified bone but very fragile. There is failed potential of the bone marrow, thus unleashing secondary hematopoiesis with visceromegalia and pancitopenia manifestations. The bone thickening provokes narrowing in cranium foramens where the cranial nerves pass, they compressed and cause secondary clinical manifestations. Case report: a female patient aged 3 years showed horizontal nistagmus, paresia in the right external ocular motor nerve, loss of response to bilateral hearing stimulus, peripheral facial palsy and bilateral atrophy of the optical nerve. The radiological tests showed increased bone density with significant thickening of the skull base and long bones. Conclusions: the diagnosis of osteopetrosis is simple and mainly depends on the radiological studies, but it is unnoticed because of its low frequency and the inexistent clinical suspicion. The early diagnosis of the damage of several cranial nerves, the multidisciplinary care and timely treatment may contribute to better evolution(AU)
Subject(s)
Humans , Female , Child, Preschool , Bone Marrow Transplantation/methods , Cranial Nerves/abnormalities , Osteopetrosis/diagnostic imaging , Osteopetrosis/epidemiologyABSTRACT
Resumen: Introducción: el síndrome de Moebius es una parálisis congénita del VII par craneal que puede asociarse a la afectación de otros nervios craneales. Se presenta como trastorno del desarrollo con debilidad facial congénita, no progresiva y estrabismo convergente con limitación de la abducción de uno o ambos ojos, estas características se atribuyen a la aplasia del sexto y séptimo par craneal. La prevalencia se estima en 1/250.000 nacidos vivos con igual incidencia en ambos sexos. Objetivo: documentar el diagnóstico y la evolución de un paciente con síndrome de Moebius. Caso clínico: paciente masculino de 14 meses de edad, hondureño, al examen físico presentó: fascies no expresivas, estrabismo convergente, escaso parpadeo, baja implantación de pabellones auriculares, micrognatia, labio superior en carpa, intenta sonreír con leve contracción de la comisura labial, pie equino varo bilateral. Se diagnosticó síndrome de Moebius y brindó consejería genética a padres y terapia de rehabilitación y estimulación del lenguaje. Discusión: el síndrome de Moebius es una enfermedad poco común, el reconocimiento de esta es importante debido a que su etiología, complicaciones y tratamiento se encuentran en constante estudio. Por sus secuelas cognitivas es una enfermedad que precisa manejo multidisciplinario.
Summary Introduction: Moebius syndrome is a congenital paralysis of the VII cranial nerve and may be associated with the involvement of other cranial nerves. It presents as a developmental disorder with congenital, non-progressive facial weakness and convergent strabismus with limited abduction of one or both eyes, these characteristics are attributed to the aplasia of the sixth and seventh cranial nerves. Prevalence is estimated at 1 / 250,000 live births with equal incidence in both sexes. Objective: to document the diagnosis and evolution of a patient with Moebius Syndrome. Case report : a 14-month-old patient, male, Honduran, on physical examination presented: non-expressive facies, convergent strabismus, poor blinking, low implantation of auricular pavilions, micrognathia, upper lip in carp, while trying to smile presented slight contraction of the labial commissure and bilateral varus equine foot. He was diagnosed with Moebius Syndrome, genetic counseling was provided to the parents and the patient received rehabilitation therapy and speech stimulation. Discussion: Moebius syndrome is an uncommon disease, recognition of this syndrome is important because its ethiology, complications and treatment are in constant study. Due to the cognitive sequelae, it is a disease that requires multidisciplinary management.
ABSTRACT
Introducción: La variante de Dandy Walker se define como una hipoplasia variable del vermis cerebeloso, con o sin aumento de la fosa posterior y sin elevación del tentorio. Objetivo: Describir el caso de una enfermedad poco frecuente y hacer énfasis en la necesidad de precisar la etiología de malformaciones prenatales en niños que son clasificados erróneamente como parálisis cerebral secundaria a asfixia, así como su manejo multidisciplinario. Caso clínico: Paciente varón, de 8 años de edad, con antecedentes de parálisis cerebral infantil, epilepsia y retraso del desarrollo, que fue ingresado por historia de convulsiones tónico-clónicas. Durante su hospitalización presentó múltiples episodios convulsivos, controlados con anticonvulsivantes. Se realizó tomografía computarizada, observándose comunicación entre la cisterna magna y el cuarto ventrículo; este último aumentado de tamaño. Además, el vermis del cerebelo presentaba hipoplasia parcial, siendo estos hallazgos compatibles con una variante del síndrome Dandy Walker. Conclusión: La variante de Dandy Walker puede ser sintomática o asintomática, y las imágenes encontradas no necesariamente se relacionan con las alteraciones del desarrollo, debido a los múltiples síndromes y alteraciones cromosómicas vinculadas a este cuadro. La presentación clínica y el pronóstico dependen de las alteraciones presentes. Por ello, es importante un manejo multidisciplinario considerando que el tratamiento depende de los síntomas presentados.
Introduction: Dandy Walker variant is defined by a variable hypoplasia of the cerebellar vermix with or without posterior fossa increase and without tentorium elevation. Objective: describe the case of a rare disease and emphasise the need to clarify the aetiology of prenatal malformations, as well as its multidisciplinary management. Case report: A male patient, 8 years of age, with a history of Infantile Cerebral Palsy and epilepsy, who was admitted with a history of tonic-clonic seizures. He was admitted due to psycho-motor developmental delay. During his hospitalisation, he had multiple seizure episodes, controlled with anticonvulsants. A computerized tomography was performed, in which communication was observed between the cisterna magna and fourth ventricle (the latter increased in size). In addition, the cerebellar vermix showed a partial hypoplasia. All these findings were compatible with a variant of the Dandy Walker syndrome. Conclusion: Dandy Walker variant may be asymptomatic and the images found may not indicate them as the cause of developmental disorders, due to its association with multiple syndromes and chromosomal abnormalities. Clinical presentation and prognosis depends on the related disorders, and a multidisciplinary approach is important, because the treatment depends on the symptoms presented.
Subject(s)
Humans , Male , Child , Tomography, X-Ray Computed , Dandy-Walker Syndrome/diagnostic imaging , Prognosis , Seizures/drug therapy , Dandy-Walker Syndrome/physiopathology , Anticonvulsants/therapeutic useABSTRACT
El objetivo de esta investigación fue evaluar los efectos fisiológicos y neuroquímicos en 60 ratones machos cepas Naval Medical Research Institute (NMRI) en edad adulto-joven con pesos promedios de 25,45 ± 3,05 g, sometidos durante seis semanas a dosis del principio psicoactivo de la marihuana el Δ-9-tetrahidrocannabinol en concentraciones entre 4 - 20%. Se realizaron tomas de sangre retroorbital para evaluar parámetros hematológicos y bioquímicos antes, durante y post experiencia. Se monitorearon medidas tales como: peso, ingesta de agua, alimentos, actividad locomotora horizontal y vertical, entre otros. Al final de la experiencia se realizo autopsia y toma de muestras de regiones cerebrales, para medir niveles de neurotransmisores aminoacidicos y dopamina. Estos resultados permiten concluir que altas concentraciones del principio psicoactivo de la marihuana hacen más dependiente al consumidor con los consecuentes daños fisiológicos y neurológicos. Esto lleva a que cada vez se necesite más droga para producir el mismo efecto.
The objective of this research was to evaluate the physiological and neurochemical effects in 60 (Naval Medical Research Institute) NMRI male mice strains in young adult - age average weight 25.45 ± 3.05 g, underwent six weeks at doses of the psychoactive ingredient in marijuana the Δ -9-tetrahydrocannabinol in concentrations between 4-20 %. Retroorbital blood shots were conducted to evaluate hematological and biochemical parameters before, during and post experience. Weight, water intake, food, horizontal and vertical locomotors activity include: measures such as monitored. At the end of the experience autopsy was conducted and sampling of brain regions to measure levels of amino acid neurotransmitters and dopamine. These results suggest that high concentrations of the psychoactive ingredient in marijuana consumers become more dependent with consequent physiological and neurological damage. This leads to more and more drugs is needed to produce the same effect.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Mice , Biochemistry/classification , Cannabis/drug effects , Dopamine/physiology , Neurotransmitter Agents , Dronabinol/analysis , Public Health , Scientific Research and Technological Development , Hematology , Mice/abnormalitiesABSTRACT
El enfisema lobar congénito (ELC), es una causa importante de insuficiencia respiratoria en los primeros meses de la vida. Los datos clínicos más importantes son taquipnea, cianosis intermitente y asimetría torácica debido al abombamiento del hemitórax afectado. La radiografía de tórax revela un área hiperinsuflada, los lóbulos adyacentes están comprimidos, el contenido mediastinal puede estar desplazado y el pulmón contralateral parcialmente colapsado. La información sobre procedimientos diagnósticos y el tratamiento del ELC en la edad pediátrica es limitado. Presentamos nueve casos con diagnóstico de ELC vistos durante los últimos 10 años en el Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Infant, Newborn , Infant , Emphysema , Emphysema/congenital , Emphysema/physiopathology , TomographyABSTRACT
El objetivo principal del presente estudio fue el de establecer un panorama epidemiológico de la fibrosis quística en México, analizando la edad promedio de diagnóstico y la sobrevida tanto a partir del nacimiento como del diagnóstico. Se revisaron los datos de 351 pacientes registrados en la Asociación Mexicana de Fibrosis Quística de 1982 a 1991. La edad promedio en 244 casos disponibles para el análisis fue de casi diez años para ambos sexos. Destacamos que la edad promedio de diagnóstico fue alta (4.4 años), encontrando una diferencia estadística significativa en favor del sexo masculino (P<0.05). Esto se reflejó en una pobre esperanza de vida, ya que el 49.2 por ciento de los pacientes incluidos en esta serie apenas alcanzaron los nueve años, no mostrando diferencias significativas por sexo. Finalmente es importante señalar que la tasa de mortalidad en el primer año de vida de nuestra serie fue de 0.062 y solamente el 51.7 por ciento de los 242 casos analizados apenas alcanzaron el cuarto año de vida posterior al diagnóstico sin diferencia significativa por sexo (P>0.05). Los resultados de nuestro estudio suponen la existencia de factores que en forma categórica determinan la pobre sobrevida de los pacientes estudiados, sobresaliendo en forma importante el diagnóstico tardío de esta entidad nosológica
Subject(s)
Humans , Male , Female , Data Interpretation, Statistical , Epidemiology, Descriptive , Cystic Fibrosis/diagnosis , Cystic Fibrosis/genetics , Survival RateABSTRACT
La fístula arteriovenosa pulmonar es una malformación congénita de la vasculatura pulmonar con persistencia de una o más comunicaciones entre los capilares pulmonares; el efecto fisiopatológico es consecuencia de la falta de oxigenación por paso directo de la sangre a través del sistema venoso. Nosotros reportamos a un niño de siete años de edad, con fístula arteriovenosa pulmonar difusa. Se revisaron en la literatura las ventajas y desventajas de cada método diagnóstico, concluyendo que la angiografía pulmonar sigue siendo de oro para el diagnóstico de esta enfermedad
Subject(s)
Humans , Male , Child , Angiography/statistics & numerical data , Dyspnea/physiopathology , Arteriovenous Fistula/diagnosis , Arteriovenous Fistula/physiopathology , Pneumonectomy/rehabilitation , Pneumonectomy , Tomography, X-Ray ComputedABSTRACT
El estudio comprende un diagnóstico de la situación de salud del Distrito Sanitario 5 al cual pertenece el hospital, asimismo, son analizados e investigados los recursos que en el érea de salud posee el Distrito, su situación epidemiológica, aspectos geopolíticos, sociales y culturales que inciden sobre las condiciones sanitarias del Distrito, evidenciar el beneficio hospitalario hacia la comunidad a la que sirve y tratar de reflejar si se cumple el criterio de regionalización hospitalaria, se llego a condiciones que engloban el proceso salud-enfermedad y su vinculación con el ambiente, la organización de los servicios y su capacidad operativa, y se recomienda acciones a seguir según fallas encontradas